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La genética, una herramienta fundamental para conocer si un bebé puede nacer con síndrome de Down y prepararse mejor para su llegada
Cada año nacen en Argentina 1.200 niños con Síndrome de Down. La prevalencia es de 17,26 por cada 10.000 nacimientos, lo que representaría una población aproximada de 70 mil individuos en todo el país.
● A través de la Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT), realizada a partir de la novena semana de gestación a través de una simple muestra de sangre materna, se pueden conocer las probabilidades de que el feto tenga síndrome de Down así como otros síndromes de causa genética.
● Conocer de forma precoz que el bebé tendrá síndrome de Down tiene varias ventajas y garantiza una mejor calidad de vida del bebé y la preparación de toda la familia.
Marzo de 2023, Buenos Aires - Por iniciativa de la Organización de las Naciones Unidas, cada 21 de Marzo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Down, para generar conciencia y fomentar el cumplimiento de los derechos de las personas que viven con esta condición. Los países miembros de la ONU acordaron, entre otras cosas, el acceso adecuado a la atención de salud, los programas de intervención temprana y que la enseñanza inclusiva sea vital para el crecimiento y el desarrollo personal.
Y ante este contexto, nos preguntamos: ¿estamos haciendo todo lo necesario para detectar, tratar y cuidar de las personas con este síndrome? Desde la óptica de la genética sí, ya que esta área trabaja en la detección temprana y la prevención de las enfermedades asociadas al síndrome de Down durante todas las etapas de su desarrollo: antes de la concepción, durante el embarazo y luego del nacimiento.
El enfoque actual está orientado a dos momentos:
Uno es a través de la búsqueda prenatal, de marcadores fetales presentes en la ecografía como un tamizaje de marcadores bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre del embarazo. Estas prácticas no son rutinarias en todos los países y se caracterizan por tener un bajo grado de certeza. Incluso, según indica el último estudio de la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), la prevalencia fue de 17,26 por cada 10.000 nacimientos; lo que puede privar a los padres la posibilidad de prepararse para brindarle a ese niño o niña, todos los cuidados correspondientes.
Para realizar la detección desde la 9na semana edad gestacional de una forma más certera, Dasa Genómica cuenta con el Test Prenatal No Invasivo (NIPT) que analiza el ADN del feto circulante en la sangre de la mujer embarazada, en la cual se evalúa la probabilidad que el bebé tenga alteraciones genéticas como lo son la trisomia del cromosoma 21 (síndrome de Down), del cromosoma 18, 13, en el número de los cromosomas sexuales X e Y (síndrome de Edwards, Patau, Klinefelter, Triple X, Jacob respectivamente) y triplodías entre otros.
A su vez, determina sexo del bebé.
El segundo momento es al nacimiento, donde el foco está puesto también en educar a los padres sobre cómo cuidar a sus hijos e hijas con síndrome de Down , buscando la máxima independencia posible. Sin embargo, se puede ir un poco más allá, a través de los estudios genéticos que determinan cuáles son las enfermedades a las que el paciente es propicio, y así intentar evitarlas o tratarlas anticipadamente, alargando su calidad y esperanza de vida.
La participación de educadores, desde la primera infancia, permite promover y estimular el desarrollo de los niños con síndrome de Down. Se benefician de participar en programas de intervención precoz, como estimulación temprana, fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del lenguaje.
Es frecuente que una persona cuyo hijo haya sido diagnosticado con síndrome de Down tenga sentimientos de miedo e inseguridad. Conocer esta condición precozmente permite la conversación y el intercambio con otros padres de niños con condiciones similares, lo que ayuda a superar el sentimiento inicial, encontrar formas positivas de mirar hacia el futuro, aprender más sobre el síndrome y así aliviar algunos miedos. El conocimiento sobre el síndrome y la estimulación temprana son la forma más efectiva de promover el desarrollo del potencial del niño. Como todos niños, para que puedan ser adultos independientes, necesitan fundamentalmente acompañamiento en su crecimiento, cariño, alimentación adecuada, atención de su salud y un entorno acogedor.
“Es posible, hacer una aclaración acerca del riesgo de las parejas antes de la concepción. Se conoce de hace tiempo que las mujeres mayores de 35 años a la hora de quedar embarazadas (llamadas con edad materna avanzada) presentan más riesgo de que sus bebés puedan desarrollar síndromes genéticos con anomalías en el número de los cromosomas como el síndrome de Down (trisomia 21). Dado esto y la cantidad de embarazos que se planifican después de esa edad, podemos contar con estudios genéticos que permiten hacer un diagnóstico precoz de estás condiciones a fin de planificar el seguimiento del embarazo, conocer riesgos inherentes al mismo, así como los cuidados perinatales" expresó Romina C. Flores, médica genetista de Dasa Genómica Latam en Argentina
“Y, por último, y no menos importante, en el día del síndrome de Down es importante que tanto instituciones privadas como públicas reflexionemos si estamos aportando todo lo necesario para un adecuado seguimiento de los pacientes con esta condición, para así poder trabajar juntos en la investigación y desarrollo, con el objetivo de proveerles a los pacientes una mejor calidad de vida”, añade Romina C. Flores.
Acerca de Dasa Genómica
Dasa Genómica es la marca de medicina genética y genómica de Dasa, la red integrada de salud más grande de Brasil. Es el resultado de la unificación de GeneOne, fundada por Dasa en 2017, con las empresas adquiridas Chromosome e InSitus, y Genia, presente en Argentina y Uruguay y que pasó a formar parte de Dasa en 2019. Actualmente, cuenta con seis frentes de actuación: enfermedades raras y neurología, oncología, reproducción humana y medicina fetal, cardiología, farmacogenómica y oftalmología. Dasa Genómica cuenta con un equipo técnico y médicos especialistas en genómica, biología molecular y bioinformática que son referencia en sus áreas de especialización. La oferta de pruebas permite a los profesionales de la salud diagnosticar y tratar a sus pacientes con excelencia e innovación, de forma predictiva, preventiva y personalizada
