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Un movimiento involuntario que se repite, dolor constante, la adopción de una postura anormal y un deterioro significativo en la calidad de vida. Estos son los síntomas que comparten quienes sufren distonía cervical, una enfermedad neurológica que se presenta generalmente en adultos* y de manera focalizada en el área de los hombros, el cuello y la cara.
La distonía cervical se caracteriza por la contracción involuntaria, sostenida o espasmódica, repetitiva y simultánea de grupos musculares con funciones contrapuestas, que resultan en posturas y movimientos anormales. La manifestación más frecuente es la sacudida o inclinación permanente de la cabeza y/o del cuello, acompañadas por un dolor intenso, en la mayoría de los casos.
* Las distonías cervicales suelen ser más frecuentes en personas adultas, y se presentan raramente en la infancia. Pueden ser tanto adquiridas como hereditarias. Si bien en la mayoría de los casos las este tipo de distonías de comienzo en la edad adulta suelen ser focales, el 20 por ciento de ellas pueden extenderse y comprometer a otros músculos vecinos pasando a llamarse distonía segmentaria. Esta extensión suele ser más frecuente en las formas primarias o hereditarias, y menos frecuente en las formas secundarias.
Más mujeres que hombres
La distonía cervical es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres. Aunque los motivos no están establecidos, la prevalencia estaría relacionada a factores hormonales. Otra cuestión a tener en cuenta para explicar esta tendencia es que, por lo general, son las mujeres más que los hombres quienes recurren a un especialista para realizar una consulta puntual o preventiva, facilitando el temprano diagnóstico y reconocimiento de la enfermedad.
En la actualidad las mujeres enfrentan una vida exigida desde el punto de vista personal y profesional, con enormes desafíos y responsabilidades, que las exponen a constantes situaciones de estrés: “Esto puede oficiar como un factor que exacerba los síntomas distónicos. Cualquier situación que represente estrés, como un cambio en el ámbito laboral o el comienzo de clases de un hijo, puede empeorar el cuadro y por lo tanto el dolor”, explica la Médica Neuróloga y Jefa del Área de Enfermedad de Parkinson y Movimientos Anormales del INEBA, Dra. Emilia Gatto.
El desafío del diagnóstico
La distonía es muchas veces confundida o subdiagnosticada y es probable que una parte de la población la padezca sin saberlo y no reciba el tratamiento adecuado. La Dra.Gatto, quien también se desempeña como Jefa del Departamento de Neurología del Sanatorio de la Trinidad Mitre, explica que muchos pacientes llegan a su consultorio luego de haber peregrinado por varios especialistas: “algunos acuden al psiquiatra, asociando el comienzo de los síntomas con algún evento traumático, otros optan por acudir a un traumatólogo. El resultado es que en muchos casos llegan tratados con ansiolíticos, antidepresivos, analgésicos e incluso con collares u ortesis para tratar de contrarrestar el movimiento anormal”, explica.
Quienes padecen distonía cervical suelen sufrir intenso dolor: “muchas veces el dolor es un elemento tanto o más discapacitante que tener el cuello en una pose no habitual y puede no relacionarse con el grado de severidad de la distonía, afectando a más del 75% de los pacientes”, apunta la especialista, quien es docente inscripta de Neurología de la UBA, y agrega que, frecuentemente, a causa del intenso malestar y la frustración por falta de un diagnóstico certero que permita el alivio, los pacientes pueden desembocar en un cuadro de depresión y reclusión social. “Es importante tener en cuenta a la persona en su totalidad y considerar la posibilidad de un tratamiento multidisciplinario para acompañar al paciente”, señala.
Para un correcto diagnóstico es importante tener en cuenta tanto la observación por parte del Neurólogo como la historia clínica del paciente, tiempo de evolución de la molestia, presencia de dolor, de trucos sensoriales o gestos antagónicos, antecedentes familiares, laborales o traumatismos, entre otros. Las causas pueden ser varias, por lo que un correcto diagnóstico requiere de un especialista entrenado.
Una confusión frecuente: los Tics
Una confusión común a la hora de diagnosticar es confundir una distonía de origen psicogénico con una distonía. Muchas veces los popularmente conocidos como “Tics” pueden ser tomados como un síntoma distónico, derivando en un incorrecto diagnóstico y posterior tratamiento ineficaz.
Las distonías de origen psicogénico tienen su origen en patologías psicológicas o psiquiátricas que pueden imitar fenómenos distónicos. La manera de diferenciar los “tics” de verdaderos fenómenos distónicos es que los primeros pueden ser controlados voluntariamente por parte del paciente, aunque sea por períodos de tiempo muy cortos, mientras que los segundos, son imposibles de controlar por propia voluntad.
Otra manera de confirmar que realmente se trata de un cuadro distónico es comprobar la existencia de los denominados trucos sensoriales o gestos antagónicos. Algunos trucos sensoriales pueden ser, por ejemplo, tocarse o detener el mentón, inclinar la cabeza hacia adelante o adoptar determinadas posturas como acostarse. “Son ´trucos´ que quienes padecen distonías adoptan para disminuir o corregir la postura anormal. Son una de las señales a tener en cuenta a la hora de hacer un diagnóstico acertado, ya que diferenciarán a la distonía de la pseudo-distonía o de los tics, por ejemplo¨, aclara la Dra. Gatto.
Tratamiento
En la actualidad existen diversas estrategias de tratamiento con resultados variables. Los tratamientos no farmacológicos relacionados con la fisioterapia, y los tratamientos farmacológicos. Con respecto a estos últimos, la Dra. Emilia Gatto observa que “han demostrado ser poco eficaces, cercanos al 40% de eficacia y tienen efectos secundarios indeseados, como por ejemplo, molestias en el tracto digestivo”.
Como alternativa innovadora, existe la desnervación con toxina botulínica, “para la distonía cervical la infiltración con toxina botulínica genera gran mejoría, mostrando respuestas superiores al 75%. Es un tratamiento sintomático, no curativo, con buena tolerancia y que contribuye a mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes, que deberá repetirse a tiempo variable”, explica la Neuróloga quien es miembro del Comité Educacional y Organizador de la Sección Panamericana de la Movement Disorders Society.
En el tratamiento con BOTOX® (Onabotulinumtoxin A), las inyecciones se aplican directamente sobre los músculos afectados del cuello y de los hombros, siempre a cargo de profesionales capacitados. Los resultados demuestran que la calidad de vida del paciente, disminuyendo la frecuencia e intensidad de las contracciones musculares anormales, el dolor y mejorando la incapacidad funcional.
