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Un nuevo análisis publicado en la revista científica Nature analiza un caso particular de un individuo que pudo eludir las consecuencias de un "gen letal" del Alzheimer que genera efectos devastadores y prematuros. Todos los detalles de la investigación.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), de los 55 millones de individuos que sufren algún tipo de demencia en todo el planeta, el 70% lo hace a causa del Alzheimer, el trastorno neurodegenerativo caracterizado por una fuerte pérdida de memoria a corto plazo.
Aún existe mucho camino por recorrer para conocer mejor los detalles de esta afección crónica que puede aparecer a partir de los 65 años: se estudian específicamente sus causas y los hábitos que pueden ayudar a prevenir o atrasar su surgimiento, además de posibles curas o tratamientos para paliar sus efectos a lo largo del tiempo.
Al ser neurodegenerativo, el trastorno se agrava con los años en un período promedio de una década desde el diagnóstico. Es este pronóstico el que los científicos buscan prolongar a través de su investigación.
Ahora, el cerebro de un colombiano que sería el segundo individuo "inmune" al Alzheimer precoz motorizó un nuevo estudio que podría ayudar a echar algo de luz sobre las investigaciones que buscan avanzar en el combate contra el trastorno.
Se trata de un individuo ya fallecido, perteneciente a un grupo muy reducido de personas que portan una agresiva mutación del Alzheimer denominada PSEN1-E280A.
Estos individuos -con poco más de 1200 casos descubiertos de una familia de 6000- portan esta "bomba genética" con resultados devastadores, predecibles y prácticamente inevitables.
Según la revista científica Nature Medicine, quienes sufren esta mutación "desarrollan deterioro cognitivo leve a la mediana de edad de 44 años, demencia a los 49 años" y suelen fallecer alrededor de los 60 años.
Sin embargo, este hombre no sufrió ninguna de esas consecuencias pese a portar el gen "letal": hasta los 67 años se mantuvo "intacto cognitivamente", por lo que llegó a jubilarse sanamente en Colombia.
"La primera evaluación cognitiva a los 67 años reveló habilidades limitadas de aprendizaje verbal y dificultades del lenguaje en el contexto de la independencia funcional", edad en la que se le diagnosticó "deterioro cognitivo leve", según indica el informe.
Recién a los 70 años este diagnóstico avanzó a "demencia moderada" y a los 74 el individuo falleció por una neumonía por aspiración, sumando casi 15 años más de expectativa de vida y más de 20 con capacidades cognitivas sanas pese a portar la mutación PSEN1-E280A.
Se trata del segundo caso de estas características: previamente se había notificado sobre una mujer portadora que "permaneció cognitivamente intacta casi 30 años más de la edad esperada" en base a su genética.
Estos dos individuos, ambos colombianos, son los únicos casos que pudieron superar las letales consecuencias cognitivas que genera esta mutación del Alzheimer. Una razón por la que los especialistas ahora investigan sus cerebros -donados a la ciencia- para conocer si pueden compartir alguna pista en la lucha contra este trastorno. ¿Qué descubrieron?
"Inmunidad" al Alzheimer: qué descubrieron los científicos
Los individuos portadores de la mutación PSEN1-E280A suelen presentar en el cerebro una gran cantidad de las placas amiloides características del Alzheimer. Mientras que también aparecen con rapidez y en gran cantidad los denominados ovillos de tau, otra proteína ligada al trastorno de la memoria.
Sin embargo, pese a tener una cantidad normal de placas amiloides para cerebros afectados por Alzheimer, estos individuos presentaban muy pocos ovillos de tau cuando ya se encontraban en una etapa avanzada del trastorno, en particular en la corteza entorrinal del cerebro y en otras regiones neocorticales, como la corteza cingulada posterior y precuneus.
Pese a las similitudes, la mujer tenía una mutación genética que la protegía distinta a la del hombre: ella portaba la mutación denominada Christchurch, mientras que él tenía una que los científicos llamaron RELN-COLBOS.
Pese a que el estudio advierte que "los resultados no deben considerarse definitivos y solo sirven como informativos para generar hipótesis", se insta a considerar el descubrimiento de la mutación RELN-COLBOS para seguir profundizando sobre el Alzheimer.
"La regulación de esta vía protectora de RELN puede tener un profundo impacto terapéutico en la resistencia a la patología Tau y la neurodegeneración, y la resiliencia contra el deterioro cognitivo y la demencia en la edad adulta", cierra el estudio.
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