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El
8 de mayo ha sido instaurado como el Día Mundial Contra el Cáncer
de Ovario, con el objetivo de crear conciencia sobre este tipo de
cáncer, no sólo por ser el que tiene la tasa más baja de
supervivencia sino también por la falta de conocimiento de sus
síntomas y porque con frecuencia es diagnosticado en etapa tardía.
El
cáncer de ovario se diagnostica cada año aproximadamente a 2.300
mujeres en Argentina, lo que representa una incidencia del 1,5%, y es
el quinto cáncer en frecuencia entre las mujeres. Por lo general se
origina después de la menopausia, y en un 75% de los casos ocurren
de forma espontánea, es decir en mujeres sin antecedentes
familiares.
Representa la segunda
causa de muerte por tumores ginecológicos en nuestro país. Esto se
debe a que la gran mayoría de estos tumores se diagnostica en
estadios avanzados, a diferencia de otros tumores ginecológicos para
los cuales existen herramientas de diagnóstico y detección temprana
(mamografía en cáncer de mama o Papanicolau en cáncer de cuello de
útero), que permiten detectar la enfermedad en estadios precoces y
así salvar más vidas; además, se presenta con síntomas poco
específicos. La ecografía ginecológica transvaginal, realizada
periódicamente, es el método diagnóstico disponible, pero sólo
puede detectar el 50% de los cánceres de ovario.
La
mayoría de los cánceres de ovario NO son hereditarios sino que son
espontáneos, al azar o esporádicos, pero tener antecedentes
familiares de cáncer de ovario incrementa el riesgo de una mujer de
presentar esta enfermedad.
Se
ha identificado un subgrupo de pacientes (alrededor del 15-20% de los
tumores de ovario) que son considerados “hereditarios” debido a
que su aparición está favorecida por la presencia de mutaciones
heredadas desde alguna rama familiar, en genes importantes para la
protección de los tejidos de la mama y el ovario; tales como los
genes llamados BRCA1 y BRCA2.
Se
estima que en la Argentina, alrededor de 345 a 460 de las mujeres
diagnosticadas con cáncer de ovario son portadoras de una mutación
en alguno de los genes BRCA. En las familias en las que estos genes
están alterados o mutados, habitualmente se pueden identificar
además varios miembros afectados por cáncer de mama o cáncer de
ovario y frecuentemente a edades más tempranas.
¿Cuándo
sospechar el cáncer de ovario hereditario?
Existen
algunas características que permiten sospechar la presencia de un
síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario:
- Varios familiares con cáncer de mama u ovario en la misma rama familiar
- Cáncer de mama a temprana edad (menor de 50).
- Cáncer en ambas mamas (bilateral)
- Cáncer de mama y de ovario en la misma persona.
- Cáncer de mama en el hombre.
- Cáncer de mama u ovario y ancestros judíos askenazíes.
- Un familiar portador de una mutación genética conocida en los genes BRCA1/2.
¿Cómo
identificarlo?
Para
determinar la posibilidad de presentar cáncer de ovario hereditario
es necesario evaluar en detalle la historia familiar. Para ello, es
útil realizar una consulta con un médico asesor genético o un
genetista, quién ayuda a definir el riesgo de al paciente y su
familia de presentar tanto cáncer de mama como cáncer de ovario, y
determinar la probabilidad de que los tumores identificados se
relacionen con un componente hereditario. Para ello, se elaboran
árboles genealógicos completos y se evalúa la utilidad o no de
realizar un estudio para definir la presencia de una mutación en un
gen específico.
Los
genes alterados pueden transmitirse de padres a hijos, pero sólo en
un 50% de los casos. En la actualidad, en aquellas familias en las
que existe una alta sospecha de cáncer de mama y ovario hereditario,
es posible realizar un estudio llamado “test genético” en
sangre, que permite clarificar el riesgo personal o familiar.
¿Para
qué consultar?
Dado
que NO todos los familiares serán portadores de la mutación,
identificar la mutación que genera la predisposición familiar,
permite a todos los integrantes de una familia poder optar por
realizar el estudio para poder clarificar su riesgo y por lo tanto
conocer qué tipo de controles serán los más adecuados para sus
mamas, o definir si quiere considerar una cirugía profiláctica
ginecológica.
Las
mujeres que son portadoras de una mutación en los genes BRCA1 y 2
presentan un alto riesgo de tener cáncer de ovario a lo largo de la
vida (aproximadamente 15-30% contra el 1,5% de las mujeres no
portadoras) y dado que los estudios de ecografías transvaginales no
han demostrado ser lo suficientemente eficaces para asegurar un
diagnóstico precoz, la sugerencia actual es que aquellas mujeres
portadoras sanas de una mutación programen (luego de tener sus hijos
e idealmente unos años antes de la menopausia) una cirugía
preventiva que extirpe sus ovarios y Trompas de Falopio.
Si
bien se trata de una decisión difícil, dado que es programada, es
bueno poder tomarse un tiempo para evaluarla adecuadamente.
Aquellas
mujeres que siendo confirmadas mediante test genético que son
portadoras de una mutación y realizan la cirugía profiláctica,
logran no sólo disminuir más del 95% sus chances de enfermarse sino
que además logran una mayor expectativa de vida y una disminución
del 50% del 50% de la chance de enfermarse de cáncer de mama con
sólo una operación.
Para
aquellas mujeres que ya han sido diagnosticadas con cáncer de
ovario, y se identifica que la causa de la aparición de su cáncer
se encuentra asociada a una mutación de alguno de los genes BRCA,
conocer su predisposición no sólo les permite advertir a sus hijas
para que puedan tomar las medidas preventivas mencionadas, sino que
también en la actualidad les permite acceder a nuevos tratamientos
dirigidos, especialmente en las mujeres que han tenido alguna recaída
de su tumor de ovario. Dichos medicamentos no reemplazan la necesidad
de realizar quimioterapia por un período determinado, pero dados
luego (en forma de “mantenimiento”), contribuyen a mantener una
respuesta sostenida por un período significativamente largo.
El diagnóstico tardío
al que se hacía referencia trae como consecuencia que, a pesar de
una buena cirugía inicial y del tratamiento de quimioterapia
adecuado, la gran mayoría de las pacientes presentan recaídas a lo
largo del curso de esta enfermedad. Las diferentes estrategias y
agentes que han y están siendo investigados han logrado prolongar
los intervalos entre estas recaídas, permitiendo a las pacientes
gozar de intervalos cada vez más prolongados sin síntomas ni
necesidad de recibir quimioterapia.
Los tratamientos son más
efectivos en la medida en que se pueda seleccionar a las pacientes
para un determinado tratamiento en base a una característica
genética o molecular de su tumor que predice que logrará mejores
resultados con ese agente (“factor predictivo de respuesta”).
Éste es un ejemplo de la tendencia actual en oncología:
tratamientos específicos basados en factores predictivos, vale decir
“seleccionando las pacientes” para una terapia más personalizada
y por ello más efectiva.
Si bien aún no podemos
hablar de “cura” en cáncer de ovario, el desarrollo de nuevos
agentes y marcadores que permitan predecir qué pacientes se
beneficiarán con ellos, es el desafío actual en pos de una
sobrevida libre de recurrencias y con una buena calidad de vida.
Aspectos
psicoemocionales y psicosociales en el proceso de asesoramiento
genético oncológico:
El proceso de
Asesoramiento Genético oncológico requiere de una atención
integral que tenga en cuenta los aspectos médicos, genéticos y
psicológicos de cada una de las personas que acuden a las consulta.
La presencia de un especialista en psicooncología permite abordar
temáticas específicas tales como:
- El manejo del estrés y la ansiedad que implica la comprensión de la información, la toma de decisiones, la percepción del riesgo y la adherencia a los controles médicos periódicos.
- La discusión acerca de la comunicación familiar, la responsabilidad de transmitir a otros miembros de la familia la posibilidad de tener un riesgo incrementado de cáncer.
- La culpa que pudiera significar ser transmisor de una mutación genética o el alivio emocional de poder descartarlo si quien consulta enfermó de cáncer en algún momento.
En
la práctica vemos que acceder a la información adecuada y a una
estimación de riesgo correcta le permite a los pacientes aumentar
la sensación de control a través de la prevención y los
tratamientos disponibles, y minimizar el malestar psicológico tanto
personal como familiar.
Asesoraron:
Dr. Dr Gonzalo H
Giornelli, M.N 95788, Jefe del Departamento Oncología
Genito-Urinaria del Instituto Alexander Fleming, ex Residente de la
Fundación Cáncer FUCA.
Dra. Luisina Bruno, M.N.
116823,
responsable de estudios
genéticos en el Instituto Alexander Fleming, ex Residente de la
Fundación Cáncer FUCA.
Lic. Sonia Checchia,
miembro del servicio de Psicooncología del Instituto Alexander
Fleming.
La
Fundación Cáncer – FUCA, presidida por el Dr. Reinaldo Chacón,
ha sido creada en 1983 con la misión de reducir la mortalidad por
cáncer a través de la educación médica y comunitaria, la
investigación científica y la concientización para la prevención
y el cuidado de la salud. FUCA sostiene el Programa de
Residencias en Oncología Clínica, bajo la dirección del Dr.
Chacón, en el que se forman especialistas becados por la fundación;
la investigación, dirigida por el Dr. José Mordoh, está centrada
en el sistema inmune y la inmunoterapia con relación a los distintos
tipos de cáncer; la prevención se promueve a través del
Programa “Aulas Abiertas” y en múltiples acciones de
concientización a la comunidad. FUCA dispone de Memoria y Balance
certificado para su consulta.
