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Niemann Pick C Argentina
se une a la campaña internacional “Think
Again. Think NP-C” que apunta a aumentar la concientización acerca de la
enfermedad Niemann-Pick tipo C (NP-C) entre los profesionales de la salud y la opinión
pública en general respecto a esta enfermedad rara.
NP-C -como otras enfermedades raras-
muchas veces pasa desapercibida o es diagnosticada erróneamente ya que sus
signos y síntomas varían con frecuencia y no son específicos de la enfermedad.
El retraso promedio en el diagnóstico es de cinco a seis años, lo que puede
ocasionar un gran impacto en el paciente y su familia.
Marcelo Minotti –representante de Niemann
Pick-C Argentina- explicó: “Como NP-C es tratable, es de vital importancia que
los profesionales de la salud conozcan más en profundidad acerca de esta
enfermedad para reconocer sus principales síntomas”.
“Esta tarea de concientización
promoverá una derivación más rápida y precisa de pacientes a centros
especializados para la realización de pruebas de diagnóstico. El paciente podrá
así acceder al tratamiento, desacelerando el progreso de la enfermedad, y,
también accederá a la contención como soporte esencial para los pacientes y sus
familias”, agregó Minotti.
Específicamente, los neurólogos,
hepatólogos, psicólogos y pediatras tienen un rol muy importante a la hora de
reconocer los síntomas principales de NP-C para que puedan redirigir a sus
pacientes a centros especializados apropiado para realizar las pruebas de
diagnóstico disponibles en la actualidad.
En caso de observar que un paciente
presente hepato esplenomegalia, deterioro cognitivo, disfunción hepática
neonatal, ataxia progresiva, retraso en el desarrollo, psicosis orgánica,
colestasis o ictericia neonatal, los especialistas deberían comprobar que no
haya por ejemplo, anomalías en los movimientos oculares ya que eso podría
indicar la presencia de NP-C”.
La campaña “Think Again. Think NP-C” es una iniciativa llevada a cabo por la
International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA), una alianza sin fines de
lucro que apoya a los afectados por la enfermedad Niemann-Pick en todo el mundo,
esta posee un comité de asesoramiento multidisciplinario formado por expertos
en NP-C que colabora elaborando protocolos de tratamiento e investigación.
NP-C es una enfermedad progresiva,
irreversible y crónica, afecta a una persona en 120.000, aproximadamente. Sin
embargo, es muy probable que esto sea subestimado dada la falta de
concientización clínica de la enfermedad y la dificultad de reconocer a la
enfermedad NP-C por su alta heterogeneidad en su presentación clínica. La NP-C
se puede presentar en todas las edades, afectando a infantes, niños,
adolescentes y adultos.
Minotti enfatizó
la necesidad de que “Los profesionales y científicos profundicen más acerca de
la enfermedad y sus síntomas, ya que es importante reducir el tiempo de acceso
al diagnóstico para evitar que la enfermedad cause daños irreversibles en el
paciente”.
Para conocer más acerca de la campaña
“Think Again. Think NP-C” y de la
enfermedad NP-C, y para acceder a una gama de herramientas educativas, por
favor visitar www.think-npc.com.
