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- El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes para concientizar y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud.
- Hay más de 6.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF): son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales.
- Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiestan al nacer o durante la niñez.
- En Argentina una de cada cuatro familias sufre una EPOF. Se contabilizan 3.6 millones de personas con enfermedades poco frecuentes en el país.
- Una de las tantas EPOF de las cuales se está concientizando en este 2023 es el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS). Es de origen genético, afecta a hombres como mujeres y se caracteriza por el exceso de triglicéridos en la sangre. A nivel mundial se estima que hay una persona afectada cada millón de habitantes
El 28 de febrero de cada año, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el fin de concientizar y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) o también llamadas "enfermedades raras (ER)" son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas en una población determinada. Pueden variar según el país y/o la región.
Basados en los datos epidemiológicos disponibles en Orphanet (1), se ha determinado que en el mundo hay descriptas clínicamente más de 6.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor.
Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial. Estimando que 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente*. En Argentina se registran 3,6 millones de personas con EPOF.
Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años.
Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.
Acciones en 2023. Este año, el martes 28 de febrero, se busca llegar a la población para que conozca de qué se tratan las enfermedades poco frecuentes. En ese sentido, durante el 25 y 26 de febrero estuvo recorriendo la Ciudad de Buenos Aires un colectivo de dos pisos ploteado con el logo internacional de la Campaña EPOF, para dar visibilidad y generar conciencia a través de las imágenes. Y durante el fin de semana se iluminaron de color violeta (color que identifica la campaña) los monumentos más importantes de la ciudad: el Obelisco, el Monumento de los Españoles, el Puente de la Mujer.
También, el mismo 28 de febrero, a partir de las 20 y hasta las 23:59hs, se iluminarán el Palacio Lezama, Monumento de Plaza Congreso y Torre Monumental, con el mismo objetivo.
Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS). Es una de las tantas enfermedades poco frecuentes y de la cual se quiere dar visibilidad ya que es muy importante realizar un diagnóstico temprano y ofrecer un tratamiento acorde. El FCS es una enfermedad poco frecuente de origen genético que afecta tanto a hombres como mujeres y que se caracteriza por el exceso de triglicéridos en la sangre (mayores a 1000 mg/dl). Es un tipo de afección autosómica recesiva, es decir que se hereda cuando una persona recibe dos copias mutadas del mismo gen (una copia de madre y de padre). A nivel mundial se estima que hay una persona afectada cada millón de habitantes, pero los profesionales coinciden en la posibilidad de un subdiagnóstico generalizado por lo que las cifras reportadas no lograrían reflejar la cantidad real de casos.
El desencadenante de la FCS es una alteración genética que afecta una enzima (LipoproteínLipasa -LPL-), responsable de metabolizar las grasas ingeridas. Consecuentemente, el nivel de triglicéridos en la persona se vuelve extremadamente elevado, se acumula la grasa en la sangre y esta última se hace más viscosa enlenteciendo su circulación. La disminución de velocidad en la circulación de la sangre provoca alteraciones en todos los sistemas, causando dolores abdominales crónicos y pudiendo derivar en cuadros de diabetes o pancreatitis. Por eso quienes la padecen deben seguir dietas estrictas evitando ingerir más de 20 gramos de grasa por día, lo que provoca cambios drásticos en la alimentación y la vida social.
El doctor Pablo Corral (MP 93559) presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos (SAL) indicó que "el FCS es una enfermedad rara o poco frecuente, que se hereda (origen genético) y que se caracteriza específicamente por un síntoma típico que es el dolor abdominal sin causa clara, que puede llegar a la inflamación del páncreas (pancreatitis), junto a otros síntomas como emocionales/psicológicos e incluso neurológicos”, en esa línea el especialista destacó que “a su vez, en el laboratorio es imprescindible para su diagnóstico la presencia de altos y muy altos niveles de triglicéridos (más de 1000 mg/dL) que no responden al tratamiento habitual”, detalló el profesional.
En referencia a cómo manejarse ante un diagnóstico de esta enfermedad, Corral indicó que: “Se basa en un trabajo interdisciplinario con médicos de diferentes especialidades, especialistas en nutrición y psicólogos que trabajan en su correcto diagnóstico y tratamiento. Una vez realizado el diagnóstico, es imperativo lograr una dieta muy baja en grasas y en casos puntuales se puede considerar el tratamiento farmacológico con medicamentos específicos para esta patología", puntualizó.
La importancia del diagnóstico de FCS. La FCS es desconocida para gran parte de las personas por su baja prevalencia, ello genera que muchos pacientes tengan que recurrir reiteradas veces a los médicos hasta dar con el diagnóstico adecuado. De acuerdo a los registros de la Sociedad Argentina de Lípidos, el 67% de los pacientes fue mal diagnosticado y en promedio debieron consultar a 5 médicos. A raíz de su desconocimiento también es que se considera que puede haber un subdiagnóstico y que en realidad existan más casos de los oficialmente contabilizados para esta enfermedad.
El primer paso para diagnosticar la enfermedad es realizar un simple análisis de sangre. Tras la extracción y procesamiento de la muestra, el profesional del laboratorio observa la consistencia "lechosa" del plasma, que es un componente de la sangre. Ante esta evidencia, y en el contexto del cuadro clínico del paciente, se informa al profesional de cabecera para que evalúe la sospecha de FCS y la potencial necesidad de realizar un test genético que confirme que se trata del Síndrome de Quilomicronemia Familiar o FCS.
Con el mismo objetivo concientizar y difundir información sobre este padecimiento para que cada vez más médicos y posibles pacientes estén al tanto de los síntomas específicos y cómo proceder ante ellos, la Sociedad Argentina de Lípidos ha desarrollado en su sitio web un formulario para completar en caso de sospecha de padecimiento de esta enfermedad https://www.
Otro método para aproximar el diagnóstico es el score. Al completarlo, los médicos toman en cuenta parámetros químicos y clínicos. Cada síntoma va sumando puntos y ante la acumulación de una determinada cantidad de ellos, se recomienda proceder a la confirmación genética.
